【摘 要】
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目的 探讨孕中期应用联合指标筛查唐氏综合征的临床效果及可靠性.方法 对孕妇应用二联血清生化指标进行孕中期唐氏综合征筛查,以1/270作为风险截断值,高风险孕妇行产前诊断;
【机 构】
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湖州市妇幼保健院产前诊断中心,浙江,313000
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目的 探讨孕中期应用联合指标筛查唐氏综合征的临床效果及可靠性.方法 对孕妇应用二联血清生化指标进行孕中期唐氏综合征筛查,以1/270作为风险截断值,高风险孕妇行产前诊断;低风险孕妇行常规产科检查;对风险率介于1/270～1/700之间的孕妇行胎儿超声鼻骨测定,以胎儿鼻骨发育情况对风险值进行校正,高风险则行产前诊断,低风险则行常规产科检查.结果 12 000例孕妇中,血清筛查高风险孕妇627例,经产前诊断确诊为21-三体5例;有746例风险值在1/270～1/700之间,其中522人做了胎儿超声鼻骨测定,发现6例胎儿鼻骨缺失或发育不良,有5例进行了羊水染色体分析,确诊1例21-三体,检出率提高了20%;随访到11 090例孕妇的妊娠结局,发现1例21-三体出生,系孕妇血清筛查高风险而未做产前诊断,未随访到假阴性病例.结论 血清筛查和超声鼻骨检测联合应用,可以防止筛查假阴性的发生,并且有效提高唐氏综合征的检出率.
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