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肥厚性心肌病（HCM）被认为是一种常染色体显性遗传病，约50％以上的患者有家族史。参照国外报道，我们在突变率较高和（或）突变种类较多的外显子区域，以聚合酶链反应-单链构象多态分析（PCR-SSCP）方法检测基因突变，以期发现部分中国人群家族性及散发HCM的致病基因突变及发病特点。
肥厚性心肌病基因突变之检测
【摘 要】
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肥厚性心肌病（HCM）被认为是一种常染色体显性遗传病，约50％以上的患者有家族史。参照国外报道，我们在突变率较高和（或）突变种类较多的外显子区域，以聚合酶链反应-单链构象多态分析（PCR-SSCP）方法检测基因突变，以期发现部分中国人群家族性及散发HCM的致病基因突变及发病特点。
【机 构】
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710061，西安交通大学第一临床学院心内科,北京阜外医院中德分子医学中心,北京阜外医院中德分子医学中心,北京阜外医院中德分子医学中心,710061，西安交通大学第一临床学院心内科
【出 处】
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中华内科杂志
【发表日期】
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2000年39期
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