【摘 要】
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目的 探讨两个中国Peutz-Jehgers综合征(PJS)家系STK11基因突变类型及与表型的关系.方法 从PJS患者外周血中提取基因组DNA,采用PCR和Sanger测序的方法检测STK11基因9个外显子
【机 构】
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南方医科大学南方医院消化科,广东广州,510515;
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目的 探讨两个中国Peutz-Jehgers综合征(PJS)家系STK11基因突变类型及与表型的关系.方法 从PJS患者外周血中提取基因组DNA,采用PCR和Sanger测序的方法检测STK11基因9个外显子及非编码区序列.结果 在2个PJS家系中均发现STK 11基因第6号外显子第783位核苷酸胞嘧啶(C)被胸腺嘧啶尿嘌呤(G)替代即c 7.83 C>G,导致第261位氨基酸由酪氨酸(TAC)转变为终止密码子(TAG),形成一个截短蛋白(p.Y261),导致STK11蛋白激酶区部分缺失以及C-末端的α螺旋区域完全缺失.两个家系中2例PJS患者分别发生了结肠癌和肝癌.结论 STK11基因突变p.Y261可能是PJS患者的致病原因,还可能与恶性肿瘤发生相关.
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