一例红皮病患儿白细胞介素36RN突变分析

• 作 者: 谢颖 程苏云 曾华松
• 机 构: 551000 广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心风湿免疫科,551000 广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心风湿免疫科,551000 广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心风湿免疫科,
• 出 处: 中华皮肤科杂志
• 发表日期: 2018年51期
• 关键词: 皮炎 剥脱性 银屑病 白细胞介素1 DNA突变分析 白细胞介素36受体拮抗剂

患儿男，2岁，出生2个月后全身反复出现弥漫性脱屑性红色斑疹，无脓疱、溃烂，伴有反复发热，热峰39.3 ℃，诊断为红皮病。全基因组测序分析显示，该患儿白细胞介素36RN发生c.28C>T和c.368C>T复合杂合突变，其中，c.28C>T遗传自其父亲，引起p.Arg10X改变,导致氨基酸转录终止提前出现；c.368C>T遗传自其母亲，引起p.Thr123 Met改变。患儿白细胞介素1RN基因未发生突变。白细胞介素36RN c.28C>T和c.368C>T复合杂合突变可能是该例患儿发生红皮病的原因。