Hb Trollhattan[β20(B2)Val→Glu]一种新的伴有高氧亲和力而引起红细胞增多的血红蛋白变体

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目前已经发现40多种血红蛋白变体具有高氧亲和力,伴红细胞增多症。本文报道一种新的血红蛋白变作,Hb Trollhattan[β20(B2)Val→Gu],这是第二例发生在外部残基β20处的点突变。 病人与方法 先证者为一瑞士男性,23岁,1990年查体时发现Hb200g/L,白细胞及血小板计 More than 40 hemoglobin variants have been found to have hyperoxic affinities with polycythemia. This article reports a new hemoglobin variant, Hb Trollhattan [β20 (B2) Val → Gu], which is the second case of point mutations that occur at the external residue β20. Patients and methods Proof of a Swiss male, 23 years old, physical examination in 1990 found Hb200g / L, white blood cells and platelet
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