DAX-1基因突变导致先天性肾上腺发育不良症1例

来源 :中国医学工程 | 被引量 : 0次 | 上传用户：bosslon

【摘要】

：

患者赵某某,男,19岁,"因口唇皮肤发黑9年,睾丸发育迟缓6年"于2010年7月收入我科。患者2000年无诱因出现口唇皮肤发黑,伴乏力,纳差,于2001年3月收住我院儿科。经头颅垂体MRI,

【作者】

：

梁赟苏恒牛奔张云薛元明

【机构】

：

云南省第一人民医院

【出处】

：

中国医学工程

【发表日期】

：

2011年3期

【关键词】

：

肾上腺皮质功能减退症基因突变先天性不良症垂体促性腺激素性激素发育迟缓强的松睾丸发育不良

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患者赵某某,男,19岁,"因口唇皮肤发黑9年,睾丸发育迟缓6年"于2010年7月收入我科。患者2000年无诱因出现口唇皮肤发黑,伴乏力,纳差,于2001年3月收住我院儿科。经头颅垂体MRI,动态ACTH、CORT,甲功、性激素等检查,确诊为"慢性肾上腺皮质功能减退症"予"强的松7.5mg/d口服",2003年因感乏力再次到我院儿科就诊。查

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