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本文从当今分子医学的角度，介绍了中枢神经系统海绵状血管瘤(CCM)的研究现状。文章首先对CCM的致病基因所在染色体定位的研究加以综述，以使读者了解到目前对该病的分子遗传学研究过程。进而，又综述了人们根据分子遗传学研究结果所开展的CCM分子病理学实验室研究工作，并总结了对新发现基因Krit-1突变的认识和其热点外显子的特征，从而为研究CCM病因学、症状前基因诊断学、新发现抑癌基因的功能和基因治疗提供了一些思路。