【摘 要】
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目的应用染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis，CMA)探讨胎儿室间隔缺损(ventricular septal defect，VSD)的病因。方法选取248例产前超声提示为VSD伴或不伴其他结构畸形的胎儿，将其分为单纯VSD组、VSD合并其他心内异常组、VSD合并心外异常组(包括其他畸形和超声软指标异常)以及VSD合并心内外异常组。对所有胎儿进行常规染色体
【机 构】
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510623 广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心优生围产研究所,510623 广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心优生围产研究所,510623 广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心优生围产研究
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目的应用染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis，CMA)探讨胎儿室间隔缺损(ventricular septal defect，VSD)的病因。
方法选取248例产前超声提示为VSD伴或不伴其他结构畸形的胎儿，将其分为单纯VSD组、VSD合并其他心内异常组、VSD合并心外异常组(包括其他畸形和超声软指标异常)以及VSD合并心内外异常组。对所有胎儿进行常规染色体分析，对6例核型为异常者以及部分核型为正常者进一步进行CMA检测，随访所有胎儿的妊娠结局，对新生儿随访至1岁。
结果在248例胎儿中，共发现60例核型异常(包括50例数目异常、7例结构异常、3例嵌合体)，检出率为24.2%。CMA检测明确了6例核型异常者衍生染色体的来源和性质，其中2例的缺失区段包含Wolf-Hirschhorn综合征的关键区域，其中包含的WHSC1、LBX1、LDB3、BBS10等可能是先天性心脏病的候选致病基因。在143例核型正常的胎儿中，CMA在11例中发现了致病性拷贝数变异(copy number variants, CNVs)，检出率为7.7%(11/143)，其长度介于0.33～4.53 Mb，其中9例为已知的微缺失或微重复综合征，包括22q11.2微缺失综合征、17p11.2微缺失综合征(Smith-Magenis综合征)、17p13.3微缺失综合征(Miller-Dieker综合征)、1p36微缺失综合征、1q21.1微重复综合征和4q缺失综合征。其致病性CNVs所包含的可能与VSD相关的致病基因包括TBX1、LZTR1、FAT1、AKAP10、SKI、PRDM26、GJA5、ERCC4以及YWHAE。在CMA结果正常的新生儿中，48.4%的VSD在出生后1年内自然闭合。
结论CMA技术可将胎儿VSD的遗传学病因检出率提高7.7%，但不同组别的VSD胎儿之间致病性CNVs的检出率无明显差异。对于染色体核型正常的VSD胎儿，建议进一步行CMA分析。
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