Restrictive Cardiomyopathy Resulting from a Troponin IType 3 Mutation in a Chinese Family

• 作 者: Yan-ping Ruan Chao-xia Lu Xiao
• 机 构: DepartmentofCardiology,McKusick-ZhangCenterforGeneticMedicine,LeedsInstituteofCardiovascular&,Met
• 出 处: 中国医学科学杂志：英文版
• 发表日期: 2016年1期
• 关键词: 突变检测 家庭成员 肌钙蛋白I 心肌病 中国 限制性内切酶酶切 致病变种 心脏病 restrictive cardiomyopathy autosomal do
• 基金项目: ACKNOWLEDGEMENTS We appreciate the contribution of staffs in the genetic laboratory in Peking Union Medical College, who have given great support for the technical problems during the study. All the a

目的将在一个中国家庭识别为限制心肌症(RCM ) 负责的病原的变体。方法下一代定序被用于检测变化，结果由定序验证了。我们使用了限制酶消化当变化被识别时，没有任何心脏的继承疾病，在家庭成员和 200 个无关的正常题目测试变化。结果五个个人从心脏病，其中二受不了突然的心脏的死亡死了。二个个人受不了长期的心脏的混乱。变化分析在 exon 揭示了一个新奇错误感觉变化我打的 7 troponin 3 (TNNI3 ) ，在氨基酸位置 150 点与脯氨酸(P) 导致丝氨酸(S) 的替换，哪个有在家庭的疾病的 cose