【摘 要】
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原发性先天性青光眼 (primary congenital glauco-ma,PCG)是一种遗传性致盲眼病。其防治关键在于揭示PCG致病基因 ,实现基因诊断和治疗。近年来的分子遗传学研究确定 CYP1B1
【机 构】
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四川大学华西医院眼科 610041四川成都
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原发性先天性青光眼 (primary congenital glauco-ma,PCG)是一种遗传性致盲眼病。其防治关键在于揭示PCG致病基因 ,实现基因诊断和治疗。近年来的分子遗传学研究确定 CYP1B1基因为 PCG致病基因之一。本文对CYP1B1基因突变及其遗传特点作一综述 ,旨在为进一步研究提供参考
Primary congenital glaucoma (PCG) is a hereditary ocular blindness. The key to prevention and treatment is to reveal the PCG pathogenic genes, to achieve genetic diagnosis and treatment. In recent years, molecular genetic studies have identified CYP1B1 gene as one of PCG pathogenic genes. This article summarizes the mutation of CYP1B1 gene and its genetic characteristics, and aims to provide reference for further research
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