【摘 要】
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目的研究一个遗传性凝血因子XI(FXI)缺陷症家系的表型和基因型,探讨其分子致病机制。方法抽取先证者及家系,共3代5人外周血,上层血浆检测凝血相关指标;PCR扩增F11的15个外显
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目的研究一个遗传性凝血因子XI(FXI)缺陷症家系的表型和基因型,探讨其分子致病机制。方法抽取先证者及家系,共3代5人外周血,上层血浆检测凝血相关指标;PCR扩增F11的15个外显子,进行测序分析,发现突变位点后,反向测序验证;采用3种生物信息学软件(PolyPhen-2、Mutation Taster和SIFT)分析突变位点对蛋白质的影响。结果先证者及其父亲活化部分凝血活酶时间分别为92.9s、44.7s,FXI活性分别为2%、23%,FXI抗原分别为3.6%、5%,其他家系成员各项凝血指标均在正常参考
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