【摘 要】
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通过聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术扩增胆固醇酯转运蛋白（ＣＥＴＰ）基因，继而采用荧光直读法测定ＣＥＴＰ基因ＤＮＡ序列，首次发现一频发ＣＥＴＰ基因突变点，即ＣＥＴＰ第４０５位异亮氨酸残基（Ｉｌｅ）为缬氨酸残基（Ｖａｌ）取代（Ｉｌｅ４０５Ｖａｌ）。用分子流行病学方法进一步研
【机 构】
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同济医科大学附属同济医院中西医结合研究所
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通过聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术扩增胆固醇酯转运蛋白（ＣＥＴＰ）基因，继而采用荧光直读法测定ＣＥＴＰ基因ＤＮＡ序列，首次发现一频发ＣＥＴＰ基因突变点，即ＣＥＴＰ第４０５位异亮氨酸残基（Ｉｌｅ）为缬氨酸残基（Ｖａｌ）取代（Ｉｌｅ４０５Ｖａｌ）。用分子流行病学方法进一步研究表明该ＣＥＴＰ基因变异体在德意志和意大利人群中出现频率显著不同（０．３０ｖｓ０．４０，Ｐ＜０．０１），但均与血清高密度脂蛋白－胆固醇（ＨＤＬ－Ｃ）的升高密切相关（均为Ｐ＜０．０１）。
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