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目的研究快速、准确检测假肥大型肌营养不良(DMD/BMD)基因缺失的方法.方法采用9对引物的多重链式聚合酶反应(mPCR)检测169例DMD/Bmd基因缺失.结果169例患者中85例检测出基因缺失,总缺失率为50.3%.结论9对引物的mPCR在DMD/BMD基因缺失诊断中具有快速、准确、经济、实用等特点,便于推广.