【摘 要】
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目的:通过对GABRA4基因上单核苷酸多态性位点rs2229940的检测,探讨GABRA4基因多态性与儿童孤独症的关系。方法:在中国汉族孤独症49个核心家系(孤独症患者49人,父母94人)及正
【机 构】
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郑州大学第三附属医院儿童心理行为中心,
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目的:通过对GABRA4基因上单核苷酸多态性位点rs2229940的检测,探讨GABRA4基因多态性与儿童孤独症的关系。方法:在中国汉族孤独症49个核心家系(孤独症患者49人,父母94人)及正常对照人群(158人)中,应用聚合酶链反应-限制性酶切片段多态性(PCR-RFLP)技术,测定了本位点的等位基因和基因型,进行以核心家系为基础的传递不平衡检验(TDT)及病例对照的关联研究。结果:病例对照关联研究中,rs2229940多态位点等位基因频率(χ2=4.128,P=0.040)及基因型(χ2=9.438,P=0.009)比较均发现差异有统计学意义。结论:提示GABRA4基因可能与孤独症有关联。
Objective: To investigate the relationship between GABRA4 gene polymorphism and autism in children by detecting rs2229940 single nucleotide polymorphism (SNP) site of GABRA4 gene. Methods: Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) was performed in 49 core families of autism in China (49 autistic patients, 94 parents and 158 normal controls) ) Technique, the alleles and genotypes of this locus were determined, and a correlation study between transmission-disequilibrium test (TDT) and case-control based on nuclear pedigree was conducted. Results: In the case-control study, rs2229940 allele frequency (χ2 = 4.128, P = 0.040) and genotype (χ2 = 9.438, P = 0.009) were significantly different between the two groups. Conclusion: It suggests that GABRA4 gene may be associated with autism.
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