无创DNA产前检测技术用于唐氏综合征诊断的可行性

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目的:探讨无创DNA产前检测技术在唐氏综合征的诊断中的可行性,从而提高胎儿健康质量.方法:选取我院2015年6月-2017年6月的600例孕妇(对应600份外周血标本)作为研究对象,提取600份外周血标本中的血清进行无创DNA检测;并对高危孕妇进行羊膜腔穿刺分析染色体核型,比较两种检查的患者最终的检查结果.结果:无创DNA检测的方法对于唐氏综合征筛查的敏感性和特异性均为100%;无创DNA检测出:18-三体染色体存在高风险的有4例、染色体异常的有3例,羊水穿刺分析染色体核型后得出:7例均为染色体异常.结论:在唐氏综合征的筛查中,通过应用无创DNA产前检测技术的方法进行筛查,对检出唐氏综合征的患儿有较高的灵敏性和特异性,从而控制唐氏综合征患儿的发生,值得在临床上推广和应用.
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