产前筛查与产前诊断研究应用

• 作 者: 朱俊真 余小平 高健 楚伟 张宁 李伟 张德峰
• 机 构: 河北省人民医院三优中心,河北医科大学附属二院,保定市妇幼保健院
• 出 处: 中国优生与遗传杂志
• 发表日期: 2005年8期
• 关键词: 产前筛查 产前诊断 遗传咨询

目的为预防唐氏综合征等染色体病及先天缺陷的出生探讨产前筛查及诊断方法.方法遗传咨询、产前血清学结合超声筛查、绒毛、羊水细胞染色体、FISH技术诊断.结果总检出率7.84%.血清学筛出高风险孕妇34例,检出率为6.51%;超声筛查诊断,发现胎儿异常19例,检出率为16.81%;绒毛发现异常核型3例,检出率为6.67%;羊水检出异常核型4例,检查率为4.71%.结论本研究证实产前筛查、诊断是预防缺陷儿出生的有效方法.