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JAK-STAT信号通路介导细胞增殖、分化、凋亡等功能,该通路与造血系统的发育及一些血液系统疾病的发生密切相关,JAK2是JAK2-STAT信号通路中较为重要的基因片段,因此,JAK2突变可能与骨髓增殖性肿瘤等血液系统肿瘤的发生、治疗及预后密切相关。该文就近年来JAK2基因突变与骨髓增殖性肿瘤的发生、临床特征及其分子靶向治疗等方面的研究进展进行综述。