【摘 要】
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目的探讨身材矮小患儿染色体异常的遗传学分析。方法外周血淋巴细胞染色体检查。结果在10例身材矮小患儿中正常核型4例,Turner综合征占5例(其中X单体占3例;嵌合体占2例),经查
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目的探讨身材矮小患儿染色体异常的遗传学分析。方法外周血淋巴细胞染色体检查。结果在10例身材矮小患儿中正常核型4例,Turner综合征占5例(其中X单体占3例;嵌合体占2例),经查询鉴定为世界首报的核型1例。结论染色体数目异常和结构畸变是导致身材矮小的原因之一,提倡优生优育,做好产前诊断。
Objective To investigate the genetic analysis of chromosomal abnormalities in short stature children. Methods Chromosome examination of peripheral blood lymphocytes. Results There were 4 cases of normal karyotype in 10 cases of short stature, 5 cases of Turner syndrome (including 3 cases of X monomer and 2 cases of chimera). Conclusion The number of chromosomal abnormalities and structural aberrations are one of the reasons leading to short stature, promoting prenatal and postnatal care and prenatal diagnosis.
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