【摘 要】
：
代谢性皮肤单基因病是由某些代谢性原因引起皮肤异常表现的单基因病,这类疾病具有遗传性、代谢异常以及皮肤异常表现等共同特点,主要涉及淀粉样蛋白、卟啉、铁、半乳糖苷酶、
【机 构】
：
安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科/皮肤病研究所, 合肥,230032
论文部分内容阅读
代谢性皮肤单基因病是由某些代谢性原因引起皮肤异常表现的单基因病,这类疾病具有遗传性、代谢异常以及皮肤异常表现等共同特点,主要涉及淀粉样蛋白、卟啉、铁、半乳糖苷酶、类脂蛋白以及苯丙氨酸等物质的代谢异常.常见的代谢性皮肤单基因病有家族性原发性皮肤淀粉样变、红细胞生成性原卟啉病、遗传性血色病、弥漫性躯体血管角皮病、类脂蛋白沉积症和苯丙酮尿症等.其中家族性原发性皮肤淀粉样变具有一定的遗传异质性,国内外很多家系尚未发现易感基因,未来需要继续探索.FECH基因的突变类型众多,这给明确红细胞生成性原卟啉病的突变位点和产前诊断带来一定困难.蛋白酶体抑制剂MG132和rhɑ-GLA联合应用可以显著恢复GLA酶的活性,未来可能有助于研发治疗弥漫性躯体血管角皮瘤的药物.
其他文献
MSI2是一种RNA结合蛋白,在人体生理和病理情况下均发挥着重要的作用.MSI2主要表达于神经、造血、胰腺和胃肠组织干细胞内,参与神经系统的发育、细胞增殖分化的调控以及干细胞
在急性中耳炎中,因上呼吸道有关病毒和细菌的相互作用使病症加重,病程迁延,抗生素治疗不能及时清除感染的细菌.其机制可能为病毒诱导产生炎症介质和细胞因子,使抗生素在炎症
丝裂原活化蛋白激酶(MAPKs)途径是细胞遗传毒性应激反应中主要的信号转导途径之一,它主要包括ERK,JNK/SAPK,p38等通路.各条通路都通过特异的MAPK信号级联放大反应使细胞形成
细胞型朊蛋白(cellular prion protein,PrPC)是一种高度保守且广泛表达的糖磷脂酰基醇(glycosyl phosphatidyl inositol,GPI)锚定糖蛋白,定位于脂筏.在哺乳动物体内,PrPC在中
超广谱β-内酰胺酶(extended-spectrum β-lactamases,ESBLs)自1983年发现以来已呈世界性流行.其流行的种类存在着地区差异,不同的场所流行的情况也不同.革兰阴性杆菌为主要
深化农村地区教学改革是保证现代教育持续发展的重要保证,提升农村地区的教学质量需要以提高教师的教学能力为基础.本文针对农村教师专业学习共同体建构中的困境及解决策略问
脂肪细胞分化过程的突出特点是形态上的显著改变 ,其实质是一系列脂肪细胞特异性基因表达的过程。影响这些基因表达的因素包括一系列的转录因子和相关蛋白 ,其中最重要的是过