国人无综合征性耳聋患者的线粒体基因组7445A→G突变263例调查

• 作 者: 刘玉和 柯肖枚 戚豫 徐海波 顾之平 刘晓晨 刘洁芬
• 机 构: 北京医科大学附属第一医院耳鼻咽喉科!北京,100034,北京医科大学附属第一医院耳鼻咽喉科!北京,100034,北京医科大学附属第一医院临床遗传中心,北京医科大学附属第一医院临床遗传中心,北京医科大学
• 出 处: 临床耳鼻咽喉科杂志
• 发表日期: 2000年04期
• 关键词: 无综合征性耳聋 线粒体DNA DNA突变分析

目的 :探讨国人无综合征性耳聋 ( NSD)患者的线粒体 DNA 744 5 A→ G( m t DNA744 5 A→ G)突变的发生情况。方法 :对 32个 NSD家系 12 8例和 135例散发的 NSD患者 ,10 0例正常人 ,以 PCR法检测 mt DNA 744 5 A→ G突变情况。结果 :全部受检者无 mt DNA744 5 A→ G突变发生。结论 :国人 NSD患者的 m t DNA744 5 A→ G突变的发生率较低 ,且明显低于 mt DNA15 5 5 A→ G的突变发生率

Objective: To investigate the occurrence of mitochondrial DNA 744 5 A → G (m t DNA744 5 A → G) mutation in Chinese patients with syndromic deafness (NSD). Methods: The mutation of mt DNA 744 5 A → G was detected by polymerase chain reaction in 128 NSD patients and 128 NSD patients. Results: All subjects had no mt DNA744 5 A → G mutation. CONCLUSIONS: The incidence of mt DNA744 5 A → G mutation in NSD patients in China is lower than that of mt DNA 15 5 A → G mutations