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目的探讨β3肾上腺素能受体(β3-AR)基因T190C(Trp64Arg)遗传多态性与原发性高血压病(EH)患者首次心脑血管事件的相关性。方法获取我国汉族正常血压组306例和EH组372例外周静脉血,提取DNA,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析、琼脂糖凝胶电泳等技术检测β3-AR T190C突变基因型;所有研究对象均收集年龄、性别、体重指数(BMI)、肌酐、尿酸、甘油三酯(TG)、空腹血糖等生化指标,并记录EH患者高血压病程及首次心脑血管事件发生时间;统计分析采用t检验、方差分析、协方差、卡方检验和Kap-lan-Meier分析。结果经Hardy-Weinberg遗传平衡检验,β3-ART190C突变基因型分布频率符合Hardy-Weinberg遗传平衡(P均>0.05),说明样本具有代表性;β3-ART190C等位基因和基因型的分布频率在两组间的差异无统计学意义;两组合并后CC突变基因型的BMI和TG明显高于TT基因型,BMI分别为25.34±2.81和24.16±3.08(kg/m2,P<0.05),TG分别为2.46±1.08和1.66±1.07(mmol/L,P<0.05),调整混杂因素后这种关系依然存在;心脑血管事件组与无心脑血管事件组EH患者血压间的差异无统计学意义,回顾性Kaplan-Meier分析(Breslow模型)显示:携带C突变等位基因(CC纯合子和CT杂合子)EH患者15年内发生首次心脑血管事件风险较TT纯合子高(P<0.05)。结论β3-AR 190T→C基因变异可能是中国汉族人群TG增高和肥胖发病的一种危险因素,携带C突变等位基因的EH患者发生心脑血管事件风险增加。