【摘 要】
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由于各种因素影响,很多新生儿带有一些先天性遗产病,如果没有及时的治疗则会对其后期的智力发育造成影响。Garrod在上个世纪初就已经提出遗传代谢性疾病(IMD)的概念,这种疾病
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由于各种因素影响,很多新生儿带有一些先天性遗产病,如果没有及时的治疗则会对其后期的智力发育造成影响。Garrod在上个世纪初就已经提出遗传代谢性疾病(IMD)的概念,这种疾病主要是因为相关编码人体正常物质代谢相关的运载蛋白、膜基因发生了变异,产生了不同的物质,失去了原有的功能,出现相应的病理及一系列的临床症状[1]。IEM多为单基因遗传病,其和尿酸循环等存在一定相关性,且和物质代谢或和途径疾病、有机酸血症、物质贮积疾病、细胞溶酶体病及其他少见遗传代谢病。
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