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目的：探讨早孕期超声声像学特征与胎儿染色体异常的关系。方法：经阴道超声测量4042例早孕妇女的妊娠囊及囊内结构，将超声异常者设为研究组，正常者设为对照组，测量2组卵黄囊径（YSD）、头臀径（CRL）、平均妊娠囊径（MSD）及羊膜囊径与头臀径的差值（AS—CRL）超声指标，井埘其进行统计学分析；直接法制备绒毛染色体标本，进行核型分析。结果：共发现异常染色体核型54例。研究组染色体异常的发生率高于对照组，差异均有统计学意义。卵黄囊作为筛查染色体异常的指标，其灵敏度、特异度、阳性（阴性）预测值及正确诊断指数最高