KIF21A基因的p．Arg954Trp突变引起中国人先天性眼外肌纤维化

• 作 者: 张贤钦 彭剑虹 唐朝晖 徐承启 周新 龚淑贤 刘静宇 王擎
• 机 构: 华中科技大学人类基因组研究中心,武汉大学中南医院基因诊断中心,武汉爱尔眼科医院,美国克利夫兰临床医学研究中心、分子心血管病学系
• 出 处: 遗传学报
• 发表日期: 2006年8期
• 关键词: K1F2A1基因 先天性眼外肌纤维化 连锁分析 单链构象多态 突变 KIF21A CFEOM linkage analysis SSCP mutation
• 基金项目: This work was supported by China National Programs for High Technology Research and Development （＂863＂ Programs） （No 2002BA711A07）, the 10th Five Years Key Programs for Science and Technology Developm

一型先天性眼外肌纤维化（Congenital fibrosis of the extraocular muscles, CFEOM）是一种罕见的常染色体显性遗传的眼肌疾病，临床上主要表现为动眼神经缺陷而引起的斜视。本研究鉴定了具有四代病人的一个呈常染色体显性遗传的CFEOM1家系，连锁分析表明致病基因与染色体12q处的微卫星标记D12S85紧密连锁，最大LOD值为2．1。对D12S85附近的CFEOM1基因K1F21A进行突变检测，在K1F21A基因第21个外显子发现有一C→T的碱基替换，该变化引起K1F