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目的 评价荧光原位杂交技术(FISH)在染色本异常核型分析中的应用价值。方法 应用X着丝粒探针、Y染色体区域特异性探针(PY3.4)对8例外生殖器及第二性征发育不全、原(继)发闭经、无精子等病因前来就诊的患者及2例正常男、女外周血进行G显带分析及荧光原位杂交,杂交后用Olympus BX60荧光显微镜观察玻片并照相。结果 FISH结果与原G显带核型一致,8例患者中1例核型为45,X0;1例为46,