【摘 要】
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目的探讨7个纤维蛋白原(Fg)γ链275位点突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系的基因型与临床特征的关系。方法根据先证者常规凝血功能实验、Fg活性(Fg:C)及Fg抗原(Fg:Ag)
【机 构】
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温州市人民医院检验科,温州医科大学附属第一医院检验科,
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目的探讨7个纤维蛋白原(Fg)γ链275位点突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系的基因型与临床特征的关系。方法根据先证者常规凝血功能实验、Fg活性(Fg:C)及Fg抗原(Fg:Ag)等指标诊断遗传性异常纤维蛋白原血症;PCR法扩增Fg基因的全部外显子及侧翼序列,扩增产物经纯化后直接测序,明确突变位点进一步分析基因型与临床特征的关系。结果 7个家系15例患者存在Fgγ链275位点突变。其中4个家系为Arg275Cys突变,其余为Arg275His突变。15例患者有7例无症状,8例有出血相关症状:包括牙龈出血、损伤后出血难止、月经量过多等。同一突变类型(Arg275Cys或Arg275His)的家系成员间,其临床表现从无症状到重型不等。结论γ链Arg275是本地区的突变热点,其临床表型以无症状或出血表现为主,未见血栓表现。纤维蛋白原基因突变的类型与临床表型无绝对相关性。
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