医学遗传学与耳鼻咽喉科(续六)

来源 :国外医学.耳鼻咽喉科学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:mybose
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(5)耳聋与心电图异常综合征:即 Jervell-Lange-Nielsen(1957)综合征。新生儿中发病率约3/100万,约占全部遗传性聋者的1%。无性别差异,童年起双耳先天性耳蜗聋、多致聋哑;屡有晕厥发作,伴紫绀、苍白、暂时性意识丧失,继之以深睡,甚而心跳骤停、猝死;心电图检查异常;Q-T 间期延长。患者多死于童年。(6)鼻窦炎-支气管扩张-右位心综合征、Karia-gener(1933)综台征。有家族性发病倾向,系先天发育异常并感染,多于青少年期获诊。虽典型表现为三大特征,但如仅有前两项而无右位心或全内脏转位者亦可列为本征。Olsen(1943)统计支气管扩张症在无内脏转位的就诊者中占0.5%,但在有内脏转位者中竟高达16.5%。由于内脏
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