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1例54岁的男性患者，表现为多处皮肤神经鞘瘤、脑神经损伤和脊髓损伤，但未发现前庭神经损伤，患者无皮神经损伤家族史。为鉴别该患者的多种可能诊断，对两处皮肤神经鞘瘤进行分子学分析。在解剖学上截然不同的两处肿瘤中发现NF2基因同一位点的突变，由此证实该患者为NF2嵌合体病例。
1例多发性皮肤神经鞘瘤患者：神经鞘瘤病抑或2型神经纤维瘤？
【摘 要】
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1例54岁的男性患者，表现为多处皮肤神经鞘瘤、脑神经损伤和脊髓损伤，但未发现前庭神经损伤，患者无皮神经损伤家族史。为鉴别该患者的多种可能诊断，对两处皮肤神经鞘瘤进行分子学
【机 构】
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InstituteofMedicalGenetics,不详
【出 处】
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世界核心医学期刊文摘：神经病学分册
【发表日期】
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2006年6期
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