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非同义单核苷酸多态性(ns SNPs)的功能预测因生物信息学的发展而成为可能并发展迅速,已经越来越多地用于识别引起人类疾病及影响药物敏感性的突变,尤其是罕见的孟德尔遗传病和药物抵抗。鉴于不同的数据库收录ns SNPs的情况及各种生物信息学方法的算法原理各有优势和局限性,需综合多种数据库的资源并利用不同算法原理的生物信息学方法来提高ns SNPs的功能预测精度。本文对ns SNPs功能预测过程中涉及的数据获取资源、生物信息学方法及综合预测策略作一综述。