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甲状腺癌是常见的内分泌肿瘤，其组织学类型主要包括乳头状癌（ PTC ），滤泡状癌（ FTC ），未分化癌（ ATC ）和髓样癌（ MTC ），以PTC 所占比例最大［1］。过去几十年里整个西方世界甲状腺癌的发病率在增加。我国甲状腺癌的发病率由10／100万升到约30／100万至40／100万；而美国则增长了300％，乳头状癌大概占所有甲状腺癌的80％～90％［2］。基于此，有必要进一步阐明甲状腺癌的发病机制，开发新的诊断标志物和分子靶向治疗药物。近年来，甲状腺癌的相关基因研究进展很快，涉及基因有Ras ，Ret ，BRAF ，Neu ，p53，Bcl-2等10余种。1988年Shuntaro 等［3］在人类尤文肉瘤中发现一个能转染NIH3T3细胞且有活性的DNA 序列，因其基因与ARAF 和CRAF 具有相当高的同源性，故称其为BRAF基因。2002年，Davies等［4］对530个肿瘤细胞株基因组D N A 进行突变筛选，指出BRA F 基因在60％以上的恶性黑色素瘤及少数肠癌、甲状腺癌等肿瘤中都有突变。研究表明， BRA F突变集中在甲状腺乳头状癌，且突变率较高［5，6］，而在良性甲状腺病变及其他恶性甲状腺肿瘤中未见BRA F基因的突变［1］。此后，并认为癌基因事件与甲状腺乳头状癌的发生、发展有密切关系。本文就BRA F基因在甲状腺乳头状癌中的研究进展做一综述。