【摘 要】
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目的 研究分析我国南方汉族人脊髓小脑性共济失调 (SCA)不同基因亚型的分布状况。方法 对临床诊断为SCA的 36个家系 4 3例患者和散发 38例患者 ,采用聚合酶链反应 (PCR)对S
【机 构】
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目的 研究分析我国南方汉族人脊髓小脑性共济失调 (SCA)不同基因亚型的分布状况。方法 对临床诊断为SCA的 36个家系 4 3例患者和散发 38例患者 ,采用聚合酶链反应 (PCR)对SCA病的三核苷酸重复 (TNR)片段进行扩增 ,并用聚丙烯酰胺凝胶电泳和图像分析软件计算其长度 ,推算所有正常和异常扩增等位基因内TNR重复次数。结果 我国南方汉族人群的SCA患者中SCA3是最常见的类型 ,占 4 2 0 % ,而SCA2、SCA1、SCA7、SCA6和SCA12型分别为 7 4 %、4 9%、3 7%、2 5 %和 1 2 % ,未检出SCA8、SCA10、SCA17、DRPLA和FRDA亚型。结论 在家族性和散发性SCA患者中 ,SCA3为最常见类型 ,PCR检测可确立大部分患者的基因亚型。
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