【摘 要】
：
扩张型心肌病是最常见的心肌病之一,40%~50%的扩张型心肌病与遗传因素有关,其A型核纤层蛋白基因是扩张型心肌病的重要致病基因之一,A型核纤层蛋白基因突变导致的扩张型心肌病
【机 构】
：
广西医科大学第一附属医院心内科,广西 南宁,530021
论文部分内容阅读
扩张型心肌病是最常见的心肌病之一,40%~50%的扩张型心肌病与遗传因素有关,其A型核纤层蛋白基因是扩张型心肌病的重要致病基因之一,A型核纤层蛋白基因突变导致的扩张型心肌病常伴心脏传导异常且预后差,目前研究表明A型核纤层蛋白基因突变导致的扩张型心肌病的机制复杂,涉及多个信号通路.现就A型核纤层蛋白基因突变导致的扩张型心肌病的机制研究新进展进行综述.“,”Dilated cardiomyopathy(DCM)is one of the most common cardiomyopathy.Nearly 40%~50% of cases are inherited, therefore related to a genetic cause.Lamin A/C gene(LMNA)is one of the most prevalent mutated genes in DCM,and is associated with a high risk of arrhythmias and poor prognosis.Regarding diverse signaling pathways,the pathogenesis of LMNA mutations in DCM is complicated.This review discusses LMNA mutations and how they relate to DCM.
其他文献
目的：观察维吾尔医治疗异常赛维达依合力体引起的神经衰弱患者的疗效；方法：治疗时，对致病的异常合力体给予蒙孜吉、木斯合力后，使用芳香草药中频加湿器熏蒸治疗；结果：189例患者中痊
肥厚型心肌病是单基因常染色体显性遗传性疾病,是导致青少年猝死的常见原因.传统治疗多以改善症状为主,无法延缓心肌肥厚乃至心力衰竭的进展.近年来,随着分子生物学技术的飞
PRKAG2基因突变与心脏关系密切,可引起类似肥厚型心肌病表现,如心室预激(WPW综合征)、心肌肥厚、心脏传导功能障碍及糖原沉积,被称为PRKAG2心脏综合征.该病为罕见病,属于常染
目的探讨热休克蛋白70(HSP 70)对新生儿窒息的诊断价值及其与不同窒息程度新生儿NBNA评分的关系。方法选择2014年1月至2016年5月本院产科出生的足月窒息新生儿，根据其窒息程度分为轻度窒息组和重度窒息组；另随机选取Apgar评分正常的足月新生儿为对照组。所有入选新生儿生后立即抽取脐动脉血检测血气，采用酶联免疫吸附(ELISA)法检测各组新生儿脐血中HSP 70的表达水平，并在生后第7、1
目的探讨尿道下裂术后残余阴茎下弯的原因及处理方案。方法回顾性分析2009年1月至2019年1月间，四川大学华西医院信息管理系统中，因尿道下裂术后残余下弯再手术入院患儿的临床资料；共纳入115例，其中，既往于我院行尿道下裂手术患儿28例，年龄为2岁6个月至8岁3个月，中位年龄为35个月；残余下弯为30°～80°，平均为45°；除残余下弯外，17例合并尿瘘，3例合并尿道口退缩，1例合并尿道狭窄，3例合
目的：观察维吾尔医治疗宫颈糜烂的疗效；方法：对320例患者宫颈糜烂使用蒙孜吉，木斯合力，同时体内服外敷使用具有消炎、通阻、改善子宫功能的维吾尔医药物进行治疗；结果：320例患者，痊愈
室性期前收缩是临床上常见的心律失常之一,而近年来长期频发室性期前收缩引起的心肌病也得到大量研究的证实,即室性期前收缩性心肌病.此类心肌病的发病机制目前尚不明确,其预
目的：观察维吾尔医治疗心内膜炎的疗效；方法：治疗25例心内膜炎患者时，对致病合立体使用蒙孜吉、木斯合力后，使用具有消炎、消肿、通阻、营养支配器官的维吾尔医药物进行治疗；结果：25
目的探讨3日龄未成熟大鼠缺血性脑损伤后脑组织病理表现、生理发育、神经行为和运动发育情况。方法选取3日龄雄性SD新生大鼠96只，随机分为对照组和实验组。对照组仅切开颈部皮肤；实验组结扎双侧颈总动脉。记录两组大鼠从术后1 d起至生后3周体重，对比其生理发育情况，并对眼睑反射、竖耳、门齿萌出等感觉反射进行评估，对其四肢放置、抓握反射、翻正反射、负向趋地性等运动反射进行评价。取两组大鼠术后24 h及生后3
目的分析新生儿胃肠穿孔的疾病种类、诊疗情况及转归，为临床提供诊治思路。方法回顾性分析2010年7月至2014年6月我院新生儿内科和新生儿外科收治的胃肠穿孔患儿的临床资料，包括性别、胎龄、体重、日龄、是否双胎、症状、体征、术前检查、术中所见、手术方式、病理结果及预后等，比较早产儿与足月儿穿孔的特点，以及不同穿孔位置、不同穿孔病因的特点。结果共纳入206例胃肠穿孔新生儿，胃穿孔46例(22.3%)，肠