【摘 要】
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21-三体综合征是一种较常见的新生儿染色体异常疾病,其发病主要是由于患者比正常人多出现了一条21号染色体而造成。随着母体外周血中胎儿有核红细胞、游离胎儿DNA、游离胎儿R
【机 构】
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首都医科大学附属北京朝阳医院医学研究中心,中国医学科学院北京协和医学院基础医学院医学遗传室,首都医科大学附属北京妇产医院遗传室,
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21-三体综合征是一种较常见的新生儿染色体异常疾病,其发病主要是由于患者比正常人多出现了一条21号染色体而造成。随着母体外周血中胎儿有核红细胞、游离胎儿DNA、游离胎儿RNA等不同胎儿遗传物质的发现和基因分析方法的进步,为无创产前筛查和诊断提供了新的途径,开创了无创产前检测胎儿21-三体的一个新时代。本文就目前无创产前检测胎儿21-三体的研究方向、方法途径及其临床应用前景进行归纳和综述。
21-trisomy syndrome is a common neonatal chromosomal abnormalities, the incidence is mainly due to the occurrence of more than a normal chromosome 21 in patients. With the fetus in the maternal peripheral blood of fetal red blood cells, free fetal DNA, free fetal RNA and other genetic material found in different fetuses and genetic analysis of the progress of non-invasive prenatal screening and diagnosis provides a new way to create a non-invasive Before the detection of fetal trisomy 21 - a new era. This article summarizes the current research directions, methods, and clinical application prospects of non-invasive prenatal detection of fetal 21-trisomy.
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