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本研究探讨基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术（MALDI—TOFMS）检测多发性骨髓瘤（MM）jak2基因的单核苷酸多态性（SNP）的实用性。用PCR扩增出含jak2基因2个SNP（C428T和C643T）位点的DNA片段作为模板，产物纯化后利用MALDI，TOFMS检测5例MM和5例健康对照者样本的jak2基因多态性。结果表明：C428T和C643T位点基因型在多发性骨髓瘤病例与健康对照组的分布无差异，均为T／T纯合子。结论：本实验建立的基于MALDI—TOFMS与引物延伸技术检测jak2基因多态性的