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患儿,女,14岁10个月,籍贯重庆,病程13a。1岁10个月以发作性面色苍白加重伴持续性黄疸为主要表现,感冒后加重,恢复后贫血能恢复至加重前水平,无白陶土样大便及尿色改变。贫血加重时查血Hb60g/L,恢复后在80g/L左右,在当地医院就诊,予输血及补充铁、维生素B12及叶酸等,疗效不佳。