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目的探讨中国人内源性高甘油三酯血症(endogenous hypertriglyceridemia, HTG)患者载脂蛋白E(apolipoprotein E, apoE)基因多态性及其与血脂和载脂蛋白水平的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法，分别对225例HTG患者及230名血脂正常者的apoE基因型、空腹血脂及载脂蛋白AⅠ、AⅡ、B100、CⅡ、CⅢ、E进行了分析。结果 HTG患者的体重指数(BMI)、血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、非高密度脂蛋白胆固醇(nHDLC)水平较对照组显著升高，血清高密度脂蛋白胆固醇(HDLC)则显著降低(P＜0.001)，并伴有载脂蛋白水平的异常。HTG组与对照组apoE基因型及等位基因频率分布均以E3/3和ε3最高，HTG组的ε2等位基因有增高的趋势(P＞0.05)。对照组ε2等位基因携带者血清TG和apoE水平较ε3和ε4等位基因携带者显著升高(P＜0.001)，其低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)水平及apoE/apoCⅢ比值则显著降低(P＜0.001)。结论ε2等位基因与血清TG和apoE水平升高及LDLC水平降低有关，apoE/apoCⅢ比值降低可能与HTG患者血TG水平升高有关。