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DNA甲基化是非DNA序列变化所致的基因修饰作用,这种基因修饰作用可在细胞分裂中进行遗传并影响DNA和其他分子的相互作用。DNA甲基化发生在CpG双核苷酸序列内,其5’端的胞嘧啶环在复制完成后添加一个甲基,导致DNA结合蛋白结合的部位即DNA双螺旋凹槽的外形发生改变。DNA甲基化不但与肿瘤的发生有关,还与许多其他疾病如动脉粥样硬化、糖尿病、阿尔茨海默病等相关联。本文对DNA甲基化与非肿瘤性疾病的关系予以综述。