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患者 社会性别女,29岁,未婚.原发闭经,身高159 cm,体重48 kg,智力正常,女性面容,无喉结,乳房发育可,无腋毛.妇科检查:外阴幼稚型,无阴毛,处女膜完整,可容一指,阴道深约3 cm,呈U形盲端,未及宫颈,顶端可触及皱襞.B超提示:始基子宫,卵巢缺如.血清性激素测定:促卵泡刺激素为14.2 U/L,促黄体生成素为22.7 U/L,泌乳素为0.637 nmol/L(参考值＜0.91 nmol/L),雌二醇为187 pmol/L,孕酮为2.85 nmol/L,睾酮为20.09 nmol/L.细胞遗传学检查:染色体核型为46,XY.荧光原位杂交检测:计数100个细胞,均为X、Y两个信号。