【摘 要】
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目的目前对综合征小耳畸形进行临床诊断的难度较大,掌握各种常见综合征小耳畸形的临床特点和致病基因,不仅有助于我们进行临床诊断,而且在产前咨询方面也大有益处。方法运用p
【基金项目】
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中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2016-12M-1-002);国家自然科学基金项目(No.81571863?and?81401608)
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目的目前对综合征小耳畸形进行临床诊断的难度较大,掌握各种常见综合征小耳畸形的临床特点和致病基因,不仅有助于我们进行临床诊断,而且在产前咨询方面也大有益处。方法运用pubmed、万方、中国知网数据库进行检索,英文检索词为"syndrome"、"microtia"、"gene",中文检索词为"小耳畸形"、"致病基因"、"综合征"。结果通过文献搜索一共获得12种综合征小耳畸形,将12种综合征小耳畸形的临床特点以及致病基因分别列表阐述。结论从遗传类型、临床特点以及致病基因的研究进展方面对12种综合征小耳畸形进行系统的详细分析。通过对12种综合征小耳畸形的整理,不仅给我们的诊断带来了新的途径或方法,也有利于我们的后续治疗。
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