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线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作（MELAS）是由线粒体结构或功能缺陷导致的以神经肌肉系统病变为主的多系统疾病,是一种母系遗传病。1984年Pavlakis等报道了首例MELAS综合征患者,该患者以脑卒中样发作和高乳酸血症为主要特点。研究发现其热点突变为mtDNAA3243G突变。本研究报道5例MELAS患者的临床特点及基因检测结果。