挛缩性蜘蛛指(趾)综合征一家系临床及FBN2基因变异分析

• 作 者: 罗燕飞 李娟 米热古丽·买买提 王秀敏 王剑
• 机 构: 新疆医科大学第一附属医院儿科,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科
• 出 处: 临床儿科杂志
• 发表日期: 2019年11期
• 关键词: 挛缩性蜘蛛指(趾)综合征 靶向基因测序 FBN2基因 congenital contractural Arachnodactylytargeted gene s
• 基金项目: 国家自然科学基金(No.81360139),上海市浦东新区科技发展基金(PKJ2018-Y46)

目的分析挛缩性蜘蛛指(趾)综合征的临床特征及基因突变特点。方法回顾分析挛缩性蜘蛛指(趾)综合征一家系的临床特点及基因检测结果。结果先证者女,3岁10个月,出生时有蜘蛛样指、双侧肘关节不能活动;父亲、爷爷、曾祖母有同样的表型。先证者及家系中未观察到神经、心血管异常,外耳畸形、听力减退或眼睛异常等。不同性别间的表型及家族成员的表型无显著异质性。提取患儿及其父母、祖父母等外周血DNA行高通量测序,并以Sanger测序进行验证。结果显示先证者FBN2基因错义杂合变异c.244G>A(p.Val82Met),