肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症研究进展

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肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症是一种罕见的脂肪酸代谢障碍疾病,病情进展快,死亡率高.通过临床特点及血酰基肉碱谱分析及尿有机酸分析,进一步通过基因诊断、酶活性分析可确诊.治疗原则避免空腹时间过长,高碳水化合物、低脂饮食,补充甘油三酯等.
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