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本文研究目的为设计一种基于额外X染色体（X-ch）检测的分子检测方法用于Klinefelter综合征的诊断。从26名47，XXY男性，2名46，XY／47，XXY男性，22名46，XY男性和15名46，XX的女性的外周血标本中提取DNA，并进行脱氨基处理。甲基化特异性的定量多聚酶链反应（MS-qpPCR）以非甲基化和甲基化的X染色体非活化特异性转录基因（XIST-U和XIST-M）拷贝为模板。X染色体二倍体通过XIST基因甲基化状态来判定。46，XY／47，XXY男性的嵌合程度通过核型分析和原位荧光杂交（