全面性癫痫伴热性惊厥附加症1例患儿父母SCN1A基因嵌合突变的检测

• 作 者: 刘超 肖乐 郭自清 邓炎尧 李元 曾乐平
• 机 构: 长沙市第一医院,中南大学基础医学院
• 出 处: 湘南学院学报:医学版
• 发表日期: 2019年4期
• 关键词: 癫痫 SCN1A基因 突变 嵌合
• 基金项目: 湖南省科技计划项目(2016JC2054),长沙市科技计划项目(kq1706001)

目的筛查1个全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家庭成员SCN1A基因突变,探讨其遗传特性。方法抽取1个GEFS+患儿家庭成员血液提取白细胞DNA,以此为DNA模板PCR扩增SCN1A基因、SCN1B基因和GABRG2基因,PCR产物进行测序分析比对。对考虑存在突变可能而直接测序未能证实突变的进行焦磷酸测序。结果发现先证者携带一个新的SCN1A基因突变c.905G>A(p.G302D),未发现SCN1B基因、GABRG2基因异常。患儿父亲儿童时仅有2次热性惊厥史,后未再发作。焦磷酸测序证实患儿父