【摘 要】
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多发神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是神经系统最常见遗传性疾病中的一种,受累的患者可出现多器官系统的发育不良、错构、肿瘤,受累的组织主要来源于神经嵴.自100年前NF
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多发神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是神经系统最常见遗传性疾病中的一种,受累的患者可出现多器官系统的发育不良、错构、肿瘤,受累的组织主要来源于神经嵴.自100年前NF由yon Recklinghausen首次描述以来,NF一直被认为是一个单一的临床过程,既影响外周又影响中枢神经系统,直到20世纪80年代后期,分子遗传学的研究发现NF具有两种明显不同的临床和遗传学特征:NF1以多发皮肤色素沉着(牛奶咖啡斑)和神经纤维瘤为其特征,NF1基因定位于17q11.2;NF2以双侧前庭神经鞘瘤为其特征,NF2基因定位于22q12.本文就NF1、NF2的临床和遗传学特征加以综述.
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