【摘 要】
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具46,XX核型者,表型应为女性。若出现外观为男性生殖器、且仅有男性性腺(睾丸)者称46,XX男性(46,XX male)或性逆转(sex reverse syndrome)。发病率约1/2万新生男儿。自从196
【机 构】
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无锡市妇幼保健院,江苏省苏南片遗传医学诊断中心 214002
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具46,XX核型者,表型应为女性。若出现外观为男性生殖器、且仅有男性性腺(睾丸)者称46,XX男性(46,XX male)或性逆转(sex reverse syndrome)。发病率约1/2万新生男儿。自从1964年De La Chapelle首报46,XX男性以来,国外报道已逾200例、并陆续发现了45,X男性和47,XXX男性等病例。国内至今尚没有发现后二种性逆转病例。但46,XX及其嵌合
With 46, XX karyotype, the phenotype should be female. People with a male genital appearance of only male gonads (46), XX males (46, XX male) or sex reverse syndrome (46) were found. The incidence of about 1/2 newborn boys. Since De La Chapelle first reported 46, XX males in 1964, more than 200 foreign reports have been reported abroad, and 45 cases, including 45 males, 47 males and 47 males, were found. Up to now, two cases of sexual inversion have not been found in China. But 46, XX and their chimeras
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