【摘 要】
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目的研究我国四代常染色体显性遗传视网膜色素变性 (ADRP) 一家系患者的致病基因突变及临床表型特征。方法收集南京医科大学第一附属医院眼科诊治的1个四代ADRP家系的临床资料,共有12名家庭成员参与研究。其中5例患者,6名正常同胞,1名配偶。完善ADRP家系内所有参与者的眼科检查,包括最佳矫正视力、视野、眼底照相及全视野视网膜电流图 (ERG) 检查。针对179个遗传性视网膜疾病 (HRD) 已知
【机 构】
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210029南京医科大学第一附属医院眼科生殖医学国家重点实验室,河南省焦作卫校,天津市眼科医院天津市眼科学与视觉科学重点实验室天津市眼科研究所天津医科大学眼科临床学院,210029南京医科大学第一附属
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目的研究我国四代常染色体显性遗传视网膜色素变性 (ADRP) 一家系患者的致病基因突变及临床表型特征。
方法收集南京医科大学第一附属医院眼科诊治的1个四代ADRP家系的临床资料,共有12名家庭成员参与研究。其中5例患者,6名正常同胞,1名配偶。完善ADRP家系内所有参与者的眼科检查,包括最佳矫正视力、视野、眼底照相及全视野视网膜电流图 (ERG) 检查。针对179个遗传性视网膜疾病 (HRD) 已知致病基因及10个高度可疑的剪切基因的目标序列设计并定制目标序列捕获芯片,借助高通量二代测序技术平台检测先证者 (Ⅳ:3) 和患者 (Ⅲ:10) 的所有遗传变异,辅以生物信息学分析技术,通过一系列验证手段对所有变异进行筛选和过滤,明确致病基因和突变,并对表型和基因型间的关系进行分析。
结果通过目标序列捕获测序技术和优化的生物信息学分析技术,我们证实了SNRNP200p.S1087L为该家系的致病基因突变。该家系患者的主要临床特征为发病年龄较早 (6~ 8岁),均以夜盲为首发症状;病情进展十分迅速,14~ 17岁出现外周视野缺失,21~ 28岁出现中心视力的下降;视功能严重受损,眼底和全视野ERG检查均呈典型视网膜色素变性改变。
结论SNRNP200p.S1087L为视网膜色素变性的热点致病突变,可引起一组新的临床表型,主要包括发病年龄早、病情进展迅速及视功能严重受损等。基于目标序列测序的HRD分子诊断技术能够提高我国HRD患者致病基因的检出率,为深入探索HRD的分子遗传学病因提供重要的技术手段。(中华眼科杂志,2013,49:1104-1110)
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