【摘 要】
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早发性癫痫性脑病(EOEE)是新生儿期或婴儿早期出现的的一种癫痫综合征,具有遗传异质性,表现为早发性、难治性和多种发作类型及全面发育迟滞或倒退等特征.文章回顾分析1例确诊GRIN 2 B基因变异致EOEE 27型患儿的临床资料.患儿为12月龄女童,生后第2天起病,表现为难治性癫痫、精神运动发育迟缓、肌张力低下.头颅磁共振示双侧额部蛛网膜下腔增宽;长程视频脑电图示醒-睡各期均有多灶性尖波、棘波发放,有与临床发作同期的脑部异常放电,提示睡眠期右侧额叶、中央区尖波、棘慢波发放.全外显子基因测序发现患儿GRIN
【机 构】
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郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院 郑州儿童医院)东区神经内科 河南郑州 450018;郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院 郑州儿童医院)东区神经内科 河南郑州 450018;河南省遗传代谢性疾病
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早发性癫痫性脑病(EOEE)是新生儿期或婴儿早期出现的的一种癫痫综合征,具有遗传异质性,表现为早发性、难治性和多种发作类型及全面发育迟滞或倒退等特征.文章回顾分析1例确诊GRIN 2 B基因变异致EOEE 27型患儿的临床资料.患儿为12月龄女童,生后第2天起病,表现为难治性癫痫、精神运动发育迟缓、肌张力低下.头颅磁共振示双侧额部蛛网膜下腔增宽;长程视频脑电图示醒-睡各期均有多灶性尖波、棘波发放,有与临床发作同期的脑部异常放电,提示睡眠期右侧额叶、中央区尖波、棘慢波发放.全外显子基因测序发现患儿GRIN 2 B基因存在新生杂合错义变异c.2635 G>A(p.Glu 879 Lys)(NM_000834),父母及哥哥基因型为野生型,关联EOEE 27型,未见本位点变异相关文献报道.根据2015年美国医学遗传学与基因组学学会指南,判定为可能致病.患儿应用托吡酯、奥卡西平及康复功能训练治疗.随访患儿发育较正常同龄儿落后,无癫痫发作,脑电图未见异常放电.GRIN 2 B基因错义变异(NM_000834):c.2635 G>A(p.Glu 879 Lys)是患儿的可能病因.
其他文献
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目的 探讨儿童胸膜结核瘤(PTM)的临床、影像学特征与疗效,提高对该疾病的认识.方法 回顾性分析36例PTM患儿的临床资料.结果 36例患儿中男24例、女12例;农村26例、城市10例;中位年龄10.0(7.3～13.8)岁,0～5岁4例,～10岁11例,～14岁12例,>14岁9例.均有明确结核性胸膜炎病史.胸部CT扫描均提示PTM典型表现,单发病灶30例,多发病灶6例;病变位于右侧22例,左侧12例,双侧2例.均以异烟肼+利福平+吡嗪酰胺为核心抗结核方案,其中在抗结核治疗6月出现3例.诊断为PTM后,
目的 探讨去氨加压素(DDAVP)治疗单症状遗尿症(MNE)患儿症状和睡眠改善情况.方法 选择2018—2020年门诊就诊的69例MNE患儿进行为期12周的DDAVP治疗随访研究,12周后根据遗尿改善情况将患儿分为治疗改善组和无改善组,分析DDAVP治疗对遗尿症状和睡眠质量的影响.结果 基线入组的69例MNE患儿中,7例中途退出随访,最终纳入62例,男34例、女28例,平均年龄(8.77±1.94)岁.接受DDAVP治疗的MNE患儿,基线、第4周、第8周、第12周的遗尿夜晚数、儿童睡眠习惯问卷(CSHQ)
遗传学因素是早发性婴儿癫痫性脑病的常见病因.文章鉴定1例早发性婴儿癫痫性脑病患儿的致病性变异.男性患儿,4月27日龄,反复抽搐发作20余天,表现为痉挛发作,伴发育迟缓.其父母表型无异常.患儿存在PARS 2基因c.287 G>A(p.Arg 96 His)和c.283 G>A(p.Val 95 Ile)复合杂合变异,前者来源于母亲,后者来源于父亲.前者未见报道,后者变异c.283 G>A既往已有报道,根据美国遗传学和基因组学学会指南判断两者均为“意义未明”.给予患儿托吡酯联合硝基安定口服治疗6周后癫痫发作
目的 分析苏州地区住院儿童呼吸道卡他布兰汉菌(MC)感染流行病学特点及药敏变迁情况,以期为临床合理使用抗生素提供指导.方法 收集2008年1月至2020年12月因呼吸道感染住院患儿的鼻咽分泌物标本细菌培养结果,根据年龄、季节、基础疾病情况等进行分组,监测MC感染流行特点并动态观察MC药敏变迁情况.结果 近13年共收集27472例呼吸道感染患儿的鼻咽分泌物标本,其中742份标本培养出MC,MC总检出率为2.7％.2008年至2020年MC的年度检出率差异有统计学意义(P<0.01),以2017年度检出率较高
目的 总结儿童肉芽肿性口周皮炎的临床特征,并观察克拉霉素的疗效.方法 回顾分析2018年12月至2021年3月克拉霉素治疗儿童肉芽肿性口周皮炎6例的临床资料并复习相关文献.结果 6例患儿中男2例、女4例,中位年龄5.0(4.3～5.0)岁.皮损特点为口周、鼻周的红斑丘疹;6例均累及口周和鼻周,3例同时累及眼周,1例累及颈部,1例累及外阴.中位病程为4.0(3.3～7.8)月.确诊后均给予克拉霉素125 mg,每日1次口服.皮损清除中位时间为18.0(16.0～19.0)周.随访过程中未出现不良反应.结论
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