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目的:进一步弄清β地中海贫的基因型与临床表现的关系.方法:用聚合酶链反应(PCR)技术结合特异性寡核苷酸探针斑点杂交方法,检测了四例β地中海贫血患者的基因突变类型,并观察了他们的临床表现,进行文献复习.结果:基因突变型-28(A→T)/41-42(-TTCT)、-28纯合子、β地中海贫血同时复合α地中海贫血基因突变等的患者临床症状及贫血程度较轻.