基层儿童智力低下的病因初探

• 作 者: 陈晓丽 吕凌云 王立文 朱彦丽 倪浩 丁秀原 徐放生 林良明
• 机 构: 首都儿科研究所1分子免疫研究室．北京100020,首都儿科研究所附属儿童医院神经科,首都儿科研究所遗传研究室,首都儿科研究所附属儿童医院新生儿科,首都儿科研究所流行病学研究室
• 出 处: 中国儿童保健杂志
• 发表日期: 2008年2期
• 关键词: 智力低下 发育迟缓 儿童 病因学 基层 mental retardation development delays children etiology
• 基金项目: 国家973项目《中国人口重大出生缺陷遗传和环境交互作用机理研究》（2007CB511900）中子课题《胚胎发育前瞻性队列和重大出生缺陷环境危险因素研究》（2007CB511901）资助

【目的】了解我国某农村地区儿童智力低下的病因，探索在基层开展智力低下（mental retardation，MR）病因诊断的可行性。【方法】对山西省吕梁地区2800个儿童进行智力筛查，MR确诊儿童进行体格检查、尿液筛查，问卷调查，部分患儿给予尿液色谱／质谱、染色体检查。【结果】共确诊237个MR患儿，男女比例为2．29：1；其中MR病因明确者47例（19．8％），有重要诊断线索者81例（34．2％），病因不明者109例（46．0％）；72名MR患儿同时伴有先天畸形，以耳发育畸形、小头畸形、多（少）指（趾）